På forskningsfronten

hem > På forskningsfronten

Källa: Science
Datum: 1998-03-26

Framgång i forskning kring hörselnedsättning

Nedsatt hörsel drabbar en allt större del av befolkningen i och med att fler personer blir äldre. 16% av den vuxna befolkningen och mer än en tredjedel av individer mer än 60 år gamla lider av en hörselnedsättning på 25 decibel eller mera och behöver bära något hjälpmedel.

Trots att det drabbar så många vet forskarna idag inte vad som ligger bakom hörselnedsättningen förutom att det finns en mängd olika genetiska och miljörelaterade orsaker. En första ledtråd till de genetiska orsakerna presenteras i en artiklel i senaste numret av tidskriften Science.Forskare från Israel och USA har lokaliserat en mutation i en gen som orsakar hörselnedsättning i en stor israelisk familj (Vahava et al. Science Vol. 279 sid.1950 - 1954, 20 Mars 1998)

Mutationen finns i genen som kodar för den sk transkriptionsfaktorn POU4F3. Transkriptionsfaktorer är proteiner som fäster vid olika gener och reglerar deras aktivitet. POU4F3 tillhör en grupp eller familj av transkriptionsfaktorer som reglerar olika gener i innerörat .

Sensoriska celler i innerörat är mycket känsliga mekanoreceptorer som på sin yta har specialiserade microvilli eller flimmerhår.Dessa hårceller kan upptäcka mycket små ljudvibrationer.Det är troligt att flimmerhåren är kopplade till en omkopplare som förmedlar vibrationerna vidare till hjärnan.Innerörats mikroarkitektur kräver ständigt underhåll och det är enligt en kommenterande forskare i Science (Karen P. Steel, sid 1870-71) inte konstigt att det behövs ett antal transkriptionsfaktorer som sköter det förebyggande underhållet likväl som reparation av ev. skador i innerörat.

Vahava et al. beskriver en stor familj med dominant nedärvd hörselnedsätting. Man följde fem familjegenerationer där vissa individer började känna av hörselnedsättningen i åldrarna 18 - 30 för att bli allt svårare vid femtio års ålder. Genom länkanalyser lyckades man koppla dövheten till ett litet område på kromosom 5. Samma område bar på genen för transkriptionsfaktorn POU4F3 som var muterad hos drabbade familjemedlemmar.

Enligt Steel öppnar denna upptäckt upp den molekylära forskningen kring fortskridande hörselnedsättning. En möjlig strategi för behandling kan därför vara "närmare än vi tror".

©1998-03-26 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/1998/03/26/Framgang_i_forskning_kring_horselnedsattning.html