Forskare fån Birmingham, UK har utvecklat ett test för Downs sjukdom som tar en dag att utföra.
Bakgrund
Down syndrom är en av de mest vanligt förekommande medfödda genetiska sjukdomarna som inträffar hos 1/600 nyfödda. Barn som föds med sjukdomen är kortvuxna, har små huvuden och lider av mild till svår mental retardation. För att kunna diagnostisera sjukdomen innan födelsen görs amniocentes där amnionvätska (vätskan som omsluter fostret) tas ut och analyseras. Testet kräver laboratorisk expertis och tar ca. 15 dagar.
Metod & Resultat
Downs syndrom inträffar när fostret ärver två kopior av kromosom nr 21 från ena föräldern istället för en kopia. Eftersom barnet bär på tre kromosomer nr 21 kallas sjukdomen även "trisomi 21".
Det nya testet använder PCR (Polymerase Chain Reaction) som möjliggör kopiering och ansamling av analyserbar mängd DNA från mycket små mängder. Analysen tar kort tid.
Forskarna testade amniovätska från 2167 kvinnor med PCR för att upptäcka genetiska markörer som bara återfinns på kromosom 21.
I normala celler som endast bär på två kopior av kromosom 21 kunde forskarna endast detektera två set av genetiska markörer. Hos celler från foster med trisomi 21 kunde testet upptäcka tre set av markörerna.
Genom att använda två olika genetiska markörer kunde forskarna bestämma Downs syndrome med 99.6% säkerhet. Testet upptäckte 30 fall av Downs syndrom bland 2083 foster som analyserades.
Slutsats
PCR-baserad DNA identifikation är en snabb och pålitligt teknik för prenatal diagnos av Downs syndrom.
Referens: Verma L. Et al. Lancet Vol. 352, Number 9121,sid. 9-13.Den 4 juli 1998
©1998-07-04 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/1998/07/04/Snabbtest_for_Downs_syndrom.html
