NyMedicin: Ny metod för diagnos av Downs syndrom

Källa: The Lancet
Datum: 1998-08-03

Ny metod för diagnos av Downs syndrom

Risken för att en kvinna skall få ett barn med Downs syndrom eller trisomi 21 är kopplad till hennes ålder. Hos kvinnor som är 37 år eller äldre diagnostiserar invasiva tester (med nål i livmodern) ca 30% av foster som har Downs syndrom. Genom att selektera högrisk kvinnor samt mäta biokemiska markörer under graviditetens andra tredjedel kan man detektera upp till 60% av alla foster som har Downs syndrom.

I denna veckas nummer av tidskriften The Lancet presenterar forskare en ny metod som bygger på att foster med Downs syndrom och andra kromosomala defekter ofta har en svullnad i nackskinnet vid 10-14e graviditetsveckan.Risken för att ett foster skall ha Downs syndrom uppskattas således genom att man selekterar högriskgraviditeter på grundval av kvinnans ålder och kombinerar detta med mätningar av fostrets nacke med ultraljud.

Forskarna använde metoden för att mäta risken för Downs syndrom hos 96127 gravida kvinnor vars medelålder var 31 år. Metoden diagnostiserade Downs syndrom hos 268 av 326 högriskgraviditeter, dvs i 82.2 %.

Författarna varnar för att dra för stora växlar av resultaten eftersom man för korrekt riskbedömning fortfarande behöver ta 30 invasiva tester för att diagnositisera ett drabbat foster.

I en kommentar ges synpunkter till varför 82.2%s detektion kan vara överskattat.

Klicka på länken ovan för att läsa hela artikeln. Du kan logga in som non-subscriber och få tillgång till just denna artikel samt en mängd annan medicinsk information.Mvh/Zvi

J M Snijders et al. Volume 352, Number 9125 1 August 1998

Relaterade:
|

Nyheter om läkemedel

Ny metod för diagnos av Downs syndrom