hem > Kliniska nyheter
Källa:
JAMADatum: 1999-05-10
Föräldrar med sickle cell-sjukdom kan få friska barn efter diagnostiskt test
Ett par där bägge partner bar på genen för sickle cell-sjukdom fick friska barn efter test på embryo innan in vitro-fertilisering (IVF).
Kangpu Xu, et al från Weill Medical College of Cornell University i New York presenterar sina resultat i sista numret av tidskriften JAMA.
Forskarna arbetade med ett par där bägge föräldrar bar på mutation för sickle cell anemi/sjukdom, en nedärvd blodsjukdom som leder till återkommande smärtor under kriser och högre mottaglighet för infektioner och cerebrovaskulära händelser när ett kärl i hjärnan plötsligt blockeras eller spricker upp. Barn som bär på sjukdomen har kortad förväntad livslängd och behandling har varit nästan obefintlig.
Tidig diagnos innan födelsen ger föräldrar valmöjlighet att bestämma om man vill få ett barn som bär på sjukdomen eller om man vill avbryta graviditet.
Den 34-åriga kvinnan i paret hade gått igenom två inducerade aborter av barn som bar på sjukdomen. Efter rådgivning accepterade föräldrarna att genomgå PGD (preimplantation genetic diagnos) som möjliggöra diagnos av mutation på ett embryo innan den överförs till livmodern via IVF.
I de andra försöket av IVF fick man sju embryon, av vilka fyra var normala, två bar på mutationer och ett embryo där man inte kunde fastställa om mutationer fanns eller inte. Tre embryo överfördes till kvinnans livmoder och graviditeten resulterade i ett par friska tvillingar.
Detta är allra första gången som man visat att PGD kan leda till friska barn.
Källa: JAMA. 1999;281:1701-1706
V.g. klicka på länken ovan för mer information men observera att artiklen kommer först upp på JAMAs web-site den 11 maj 1999.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com©1999-05-10 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/1999/05/10/Foraldrar_med_sickle_cell-sjukdom_kan_fa_friska_b.html
Relaterade:
|
