hem > På forskningsfronten
Källa: Howard Hughes Medical Institute University of Utah
Datum: 1999-09-01
Nedärvd sömnsjukdom beror på en enda muterad gen
Forskare vid Howard Hughes Medical Institute har upptäckt det allra första fallet av en nedärvd sömnsjukdom som beror på en enda gen.
Louis Ptácek och kollegor analyserade sammanlagt 29 personer som led av en nedärvd sömnsjukdom (familial advanced sleep phase syndrome (FASPS). De drabbade familjemedlemmarna har en förkortad dygnsrytm som gör att de lägger sig tidigare och vaknar upp tidigare än vad som är sk. normalt.
Sådan störningar i dygnsrytmen är ovanliga eftersom de flesta personer som drabbas av detta accepterar och anpassar sig till sin förkortade dygnsrytm och söker därför aldrig upp någon läkare.
Forskarna bekräftade diagnosen av sömsjukdomen hos de drabbade patienterna genom att mäta nivåer av olika hormoner, kroppstemperatur och elektrisk aktivitet i hjärnan.
Efter detta satte man upp en familjekarta och upptäckte då att ärftligheten berodde på en enda gen som nedärvs på liknande sätt som ögonfärg.
Forskarna tror att deras fynd underlättar sökandet efter den enda gen som har drabbats hos patienterna.
Referens: Howard Hughes Medical Institute University of Utah
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©1999-09-01 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/1999/09/01/Nedarvd_somnsjukdom_beror_pa_en_enda_muterad_gen.html
Relaterade:
2007-02-24 | Sömnbrist hindrar inlärning
