hem > På forskningsfronten
Källa: The Lancet
Datum: 1999-11-11
Ny orsak funnen till mentala utvecklingsstörningar
Orsakerna till mentala handikapp är okända i ca 60 - 70 % av fallen. Samantha Knight och medarbetare vid John Radcliffe Hospital, Oxford, UK, visar att en viktig orsak till mentala utvecklingsstörningar eller handikapp kan vara förändringar i DNA på änden av kromosomer.
Forskarna använde sig av en teknik som kallas fluorescence in-situ hybridisation (FISH) för att leta efter små kromosomala förändringar hos 466 barn med oförklarliga utvecklingssjukdomar.
Förändringar upptäcktes hos 21 (7.4 %) av barnen med moderat till svår sjukdom , hos inget barn med en mild sjukdom och hos ingen av 57 kontroller utan mentala störningar.
Tio av barnen med förändringar hade en förälder med symtomlös (balanserad) DNA förändring . I nio av familjerna bar alla barn med mentala handikapp de genetiska förändringarna. I ett fall lyckades forskarna etablera en genetisk diagnos hos ett barn vars handikapp ansågs ha förorsakats vid födelsen.
I en kommentar diskuteras konsekvenserna av fynden på rådgivning till familjemedlemmar och särskilt till de som bär med sig balanserade förändringar. "Rådgivningen kommer att leda till hitintills otillgängliga fortplantningsalternativ hos patienter och deras familjer " skriver författarna.
Referens: S J L Knight et al. The Lancet Vol. 354, Number 9191 sid. 1659 och 1676, lördag 13 November 1999
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©1999-11-11 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/1999/11/11/Ny_orsak_funnen_till_mentala_u.html
Relaterade:
2004-08-25 | Minsta babyn i världen mår bra som tonåring
2004-01-12 | Genetisk diagnos före implantation
|
