hem > På forskningsfronten
Källa: Maurice A. Smith et al Nature 403, 544-549 (3 February 2000) | doi:10.1038/35000576;
Datum: 2000-02-07
Forskare identifierar dysfunktion vid Huntingtons sjukdom
Maurice A. Smith och medarbetare vid Johns Hopkins University's Department of Biomedical Engineering har i senaste numret av tidskriften Nature beskrivit en mekanism som leder till ryckningar eller krampaktiga rörelser vid Huntingtons sjukdom.
Huntingtons sjukdom eller korea är en ärftlig motorisk nervsjukdom som orsakas av en mutation i Huntingtons gen (HD) som leder till att nervceller i hjärnan dör.
Sjudomen är progressiv och degenerativ och karakteriseras av bl a ofrivilliga ryckiga rörelser i armar, nacke, bål och ansikte. Symtomen uppstår först vid 40-50 års ålder och försämras under de påföljande 10-20 åren. Det finns idag ingen effektiv behandling för sjukdomen.
Forskarna analyserade 11 asymtomatiska personer som bar på HD-genen , 16 personer som redan hade symtom, tre personer utan HD-genen men med föräldrar som hade Huntingtons sjukdom och 12 personer som vare sig bar på HD-genen eller hade sjukdomen (kontroller).
Man bad försökspersonerna att snabbt ta tag i någonting samtidigt som en robot registrerade rörelsemönstret. Roboten mätte om det förelåh ryckighet i rörelsen och förmågan att sikta in sig på målet.
Resultaten visar att alla patienter som hade sjukdomen samt flera av de som bar på HD-genen fick ryckiga armrörelser allteftersom rörelsen forgick. Ryckigheten uppstod inte vid initiering av rörelsen utan senare i förloppet. Forskarna drar därför slutsatsen att ryckligheten beror på felaktig feedback från armmuskler till hjärnan och de basala ganglierna där den muterade HD-genen verkar.
Forskningsfyndet medför ingen bättre behandling men ger ökad förståelse för själva mekanismen bakom ryckiga rörelser. Forskare har nu fått en metod för att korrelera den muterade HD-genen med ryckighet flera år innan själva symtomen uppkommer och man hoppas nu kunna experimentera fram bra behandlingsmetoder för patienter som bär på HD-genen men innan de kliniska symtomen uppkommit.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©2000-02-07 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2000/02/07/Forskare_identifierar_dysfunktion_vid_Huntingtons.html
Relaterade:
2007-04-22 | Misstag i lagning av DNA kan sätta igång Huntingtons sjukdom
2004-07-27 | Kan ALS bero på ett problem med energiomsättningen?
