hem > På forskningsfronten
Källa: The American Journal of Human Genetics
Datum: 2000-06-15
En ny typ av mutation hos människa
Marion Hodes och kollegor vid Indiana University visar i senaste numret av tidskriften The American Journal of Human Genetics en ny typ av mutation som kan leda till sjukdom.
Forskarna visar att en ny typ av mutation, fördubbling av en viss sträcka av DNA (det genetiska materialet) kan återfinnas på långt avstånd från varandra.
Fördubbling av DNA-sekvenser har länge varit känt men då har de bägge kopiorna endast återfunnits jämte varandra. Forskarna identifierade den nya typen av mutation hos två familjer som drabbats av den neurologiska sjukdomen Pelizaeus-Merzbacher som kännetecknas fördröjd psykomotorisk utveckling och onormalt muskeltonus. Patienternas DNA hade en kopia av en DNA-sekvens som hade förflyttas från originalets ursprungliga lokalisering på DNA.
Den förflyttade DNA-sekvensen innehöll genen för protelipid, vars effekt har fördubblats i och med att DNA-sekvensen fördubblats. Forskarna tror att den fördubblade dosen av proteinet har ett nära samband med sjukdomen.
Den nya typen av fördubbling av DNA-sekvenser innefattar mer komplicerade DNA förändringar än vad som förr har uppskattas. Mekanismen består av att den ursprungliga DNAsekvensen klipps ut och sedan klistras in på avstånd från originalsekvensen dvs åtminstone tre separata brott på DNAkedjan.
Dylika fördubblingar på DNA är svåra att upptäcka då kromosomerna ser normala ut i mikroskop. Trots att mekanismen bakom fördubbling och förflyttning inte är helt klarlagd så visar förändringen att DNA är mer plastisk än man tidigare trott.
Referens: The American Journal of Human Genetics
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©2000-06-15 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2000/06/15/En_ny_typ_av_mutation_hos_manniska.html
