hem > På forskningsfronten
Källa:
The American Journal of Human GeneticsDatum: 2000-06-15
Nyupptäckt gen har nära samband med flera neurologiska sjukdomar
Irina Mersiyanova, Research Centre for Medical Genetics, Moskva, har upptäckt en ny gen som kan vara förändrad i flera neurologiska sjukdomar.
Mutationer i den nya genen, s k neurofilament light (lätt) gen, har nära koppling till Charcot-Marie-Tooth sjukdomen som är en av de allra vanligaste nedärvda sjukdomarna hos människa och drabbar perifera nerver som leder till allmän svaghet och förtvining av muskler.
Mutationen leder till en kedjereaktion som avslutas med degenerering av nerver och muskler.
Neurofilament light är en komponent av sk neurofilament , proteiner som är viktiga för struktur och funktion av nerver (axoner). Neurofilament spelar också roll vid Parkinsons sjukdom, Alzheimers sjukdom och ALS (Amyotrofisk Lateral Scleros eller Lou Gehrig's sjukdom i USA).
Mutationer i tre andra gener som leder till sjukdomen Charcot-Marie-Tooth är närbesläktade med myelin, den skyddande skidan som omsluter nerver (axon). Mutationer i dessa gener leder till sk demyelenering som i sin tur leder till förstörelse av nerver samt muskler.
Eftersom alla gener som är involverade i sjukdomarna på ett eller annat sätt påverkar underhållet av det perifera nervsystemet så hoppas forskarna att man skall komma närmare förståelsen av det normala underhållet av perifera nervsystemet och att detta på sikt skall kunna leda till bättre behandlingar.
Referens: The American Journal of Human Genetics
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com©2000-06-15 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2000/06/15/Nyupptackt_gen_har_nara_samband_med_flera_n.html
Relaterade:
2004-08-04 | Nervgift i kosten kopplad till nervsjukdom
2004-07-30 | Tidsbegränsad fördröjning Alzheimers sjukdom
2004-07-12 | Nya rön inom forskningen kring Amyotrofisk lateralskleros (ALS)
