hem > På forskningsfronten
Källa: Nature Genetics samt U Chicago
Datum: 2000-09-28
Forskare identifierar mottaglighetsgener för diabetes
Graeme Bell och medarbetare vid the Howard Hughes Medical Institute, the University of Chicago har identifierat ett antal gener som ökar mottagligheten för diabetes.
Sk typ 2 diabetes innebär att kroppen inte kan tillverka sitt eget insulin eller att den inte kan använda sitt insulin på ett effektivt sätt. Obehandlad ansamlas socker i blod vilket kan leda till komplikationer i hjärta/kärl, njurar, ögon och nerver.
Diabetes är en mycket komplex sjukdom som orsakas av ett antal gener som verkar tillsammans med miljöfaktorer som fetma och saknad av motion/träning. Detta har medfört svårigheter för forskarna. En annan svårighet är att sjukdomen ofta inträffar efter 40 årsåldern vilket har gjort det svårt att samla ihop familjer med diabetes i släkten eftersom man då måste samla ihop drabbade över ett antal generationer.
I samarbete med Craig Hanis vid the Human Genetics Center,the University of Texas, Houston, samlade forskarna data från 350 bröder och systrar med diabetes i en församling av mexikan-amerikaner, en etnisk grupp som har hög förekomst av diabetes (10. 6%)
På grundval av tidigare studier kunde forskarna identifiera att en tidigare okänd gen på kromosom 2 kodar för ett protein, calpain 10.
Calpainer är sk proteaser, proteiner som reglerar andra proteiners funktioner dvs gör dem mer eller mindre aktiva genom att klippa bort delar av proteinerna. De finns i alla celler hos alla djur. Just calpain 10 genen innehåller 15 funktionella enheter. Genom klippning och klistring av dessa enheter tillverkar kroppen åtta olika versioner av genen. En version av genen återfinns bara hos de insulinproducerande cellerna i bukspottskörteln.
Bells forskargrupp fann att sjukdomsrelaterad förändring återfanns i en del av calpain 10 genen (intron)som separerar de funktionella enheterna (exon). Delen ingår i de DNA delar som allmänt kallas "skräp DNA" eftersom det inte tros ha någon aktiv funktion i genen.
Denna genetiska förändring ( mutation) agerar på ett recessivt sätt dvs endast individer som ärver två kopior av den muterade genen har ökad risk för diabetes.
Mottaglighet för diabetes är än mer komplex eftersom forskarna även fann två andra genetiska variationer inom genen som bidrar till diabetes. Alla tre identifierade mutationer arbetar i samspråk för att ge ökad risk för diabetes hos affekterade personer.
Förståelse av mekanismen bakom de identifierade mutationerna kan leda till nya läkemedel mot diabetes, skriver Bell. Förhoppningen är att de genetiska studierna skall kunna hjälpa läkare att identifiera vilka yngre personer som är mottagliga för diabetes och intervenera med adekvat kost och träning i ett tidigt stadium.
Referens: Nature Genetics samt U Chicago
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©2000-09-28 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2000/09/28/Forskare_identifierar_mottaglighetsgener_for_d.html
Relaterade:
2004-09-21 | Bättre kontroll av blodsocker rekommenderas för diabetiker
|
|
|
