hem > Kliniska nyheter
Källa: Lancet
Datum: 2001-01-21
Genetisk screening bäst för att upptäcka FH - Familjär HyperKolesterolemi
Marina Umans-Eckenhausen och medarbetare vid the Academic Medical Centre, University of Amsterdam, har funnit att genetisk screening tidigt kan upptäcka patienter som drabbas av FHK som innebär en stor risk för kardiovaskulär sjukdom.
Forskarna satte upp ett screeningprogram i Nederländerna där man analyserade DNA samt mätte kolesterolnivån hos 5442 släktingar till patienter med FH. 2039 av dessa släktingar bar på en mutation som kodar för ett leverprotein som är ansvarigt för upptag av kolesterol. 18 % av de patienter som identifierades på detta sätt hade inte upptäckts ha FH om man endast hade gått efter kolesterolkoncentrationen.
Vid tiden för analyserna så hade bara 39 % av FH patienterna fått kolesterolsänkande läkemedel. Ett år senare hade 93 % fått adekvat behandling.
Femårsresultat från denna pågående studie tyder på att genetisk screening , trots att testet kan vara behäftat etiska, psykosociala och sociala problem, är överlägset mätning av kolesterol i blod eftersom patienter kan identifieras i yngre åldrar, innan de får symtom, och därmed tidigare få behandling som sänker risken för hjärt/kärl-sjukdom.
Forskarna skriver att målinriktad familjär screening med DNA tester är högeffektivt. De flesta patienter som identifierats på detta sätt sökte behandling och medicinerade sig för att behandla sin FH. Forskarna menar all liknande DNA screening kan användas för att spåra andra förekommande genetiska sjukdomar i befolkningen.
Referens: Lancet
V.g. klicka på länken ovan för mer information.
Du kan även ställa frågor och ge Dina kommentarer direkt till
zvi@nymedicin.com
©2001-01-21 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2001/01/21/Genetisk_screening_bast_for_att_upptacka_FH_-_F.html
Relaterade:
2004-07-21 | Medicin mot blodfett framgångsrik behandling för barn med ärftlig blodfettssjukdom
|
