På forskningsfronten

hem > På forskningsfronten

Källa: Nymedicin Sverige
Datum: 2008-01-24

Genetisk testning kommer alltmer i sjukvården

Genetisk testning är en metod som kommer mer och mer. Vi får hela tiden mer gener och genvarianter katalogiserade och med detta kommer ibland ganska svåra tolkningsfrågor om risker. Men samtidigt som forskningen går ner allt djupare i generna så marknadsförs redan nu riskberäkning av bröstcancer som grundar sig på genetisk testning

Genetiska tester på gott och ont

I en nära famtid kommer vi troligen att kunna identifiera många olika gener ur en enda bloddroppe från det nyfödda barnet. Denna oerhörda möjlighet kan dels öppna upp ny förståelse för sjukdom men dess nytta beror också på tolkningen av genetiska data. Riskberäkningen kan bli ganska så komplex och ge mer frågor än svar.

I en nyligen utgiven bok Building Genetic Medicine beskriver Shobita Parthasaarathy historien bakom genetisk testing för de s k bröstcancergenerna BRCA

Genetisk testning för bröstcancergenerna BRCA utförs ganska enkelt idag med modern utrustning. Men problemet är tolkningen av resultaten. Endast en av tio fall av bröstcancer kan härledas till mutationer i bröstcancergenerna BRCA1 och BRCA2 och dessa gener kan variera i olika befolkningsgrupper (som alla gener). Inte alla mutationer i dessa bröstcancergener ger en ökad risk för att drabbas av bröst-.och ovariell cancer.

Kvinnor som testats positivt för en av dessa mutationer har flera svåra val att göra; skall de påbörja förebyggande behandling med dess biverkningar? Skall de operera bort sina bröst i förebyggande syfte? Ta bort sina ovarier?

Tolkningen av resultaten av genetisk testning är långifrån enkla och klara. Ändå marknadförs dessa tester av ett privat företag i USA, Myriad Genetics bl a som ett led i kvinnans själbestämmande dvs att kvinnan själv ska kunna bestämma över sitt eget liv.

I Storbrittanien där det finns en nationell sjukvård så ger man dessa tester endast till kvinnor som har hög risk för att drabbas av cancer t ex om de har haft bröst- och/eller ovarie cancer i familjen.

En recension av boken i American Scientist understryker att politik spelar stor roll i genetiken liksom den gör i feminismen.

En annan recension av boken Building Genetic Medicine: Breast Cancer, Technology, and the Comparative Politics of Health Care, NEJM 358:3;318-319, January 17, 2008 fokuserar på att det inte finns så stora skillnader mellan sjukvården i USA och Stor brittanien i genetisk testning för bröstcancer som boken påstår. Recensenten pekar på att det i USA har funnits myndigheter och organisationer som skapat en standard för när och hos vem genetisk testning av bröstcancer är indikerad. Tester görs bara om det finns tillräckliga kriterier för att göra det (t ex familjehistoria) och betalas endast då av försäkringsbolagen. Testet är inte upp till var och en att bestämma om man inte vill betala $3000 (ca 18 000 SEK) ur egen ficka för att få testet utfört.

Det är svårare att få testet i Storbrittanien vilket troligen leder till att att kvinnor som är gränsfall inte testas. Å andra sidan behöver läkare i Storbrittanien inte få ångest när det gäller kvinnor med risk för bröstcancer men som inte har råd att testa sig, skriver recensenten.

Referens: MIT-PRESS

Internationell sammanslutning ska analysera 1000 genom

Ett internationellt samarbete har påbörjat den s k 1000 Genomes Project som ämnar att sekvensbestämma åtminstone 1000 personer och att skapa den mest detaljerade genetiska katalogen som finns över genetiska varianter. Dagens kataloger kan identifiera genetiska varianter som finns i ca 10% av befolkningen. Den nya katalogen kommer att identifiera genetiska varianter som finns i mycket mindre antal i befolkningen, från 0,5 - 1 %.

Den nya katalogen kommer att göras tillgänglig för att bestämma patienters genetiska varianter som kan kopplas med deras risk för att bära på en viss sjukdom. Idag kan man hitta ganska sällsynta genetiska varianter som kan kopplas till sjukdomar som Huntingtons Chorea (sjukdom) och Cystisk Fibros som drabbar mindre än ev av tusen personer.

Den nya katalogen kommer att kunna identifiera mer vanliga genetiska varianter som är kopplade med risk för att drabbas av diabetes, hjärtkärlsjukdom, prostata- och bröstcancer, reumatoid artrit, inflammatorisk tarmsjukdom och åldersrelaterad makuladegeneration. De flesta genetiska varianter kopplade till dessa folksjukdomar har svaga samband och ökar kanske risken med endast 25% eller mindre.

Samarbetet är mellan Europan Bioinformatics Institute, National Center for Biotechnology Information, Wellcome Trust Sanger Institute, Beijing Genomics Institute och National Human Genome Research Institute
.
Referens: International Consortium Announces the 1000 Genomes Project

Forskare närmar sig individuell behandling av bröstcancer

Ett företag, Genome Health, erbjuder nu patienter som drabbats av bröstcancer och fått behandling att mäta deras risk för att cancern ska återkomma. Testet, Oncotype DX, analyserar bröstcancerceller med 21 olika gener och ger en uppskattning av risk för att bröstcancern skall komma tillbaka från en skala av 1-100.

Man skriver att testet kan förutsäga risken för att bröstcancer ska återkomma, chansen för att patienter ska överleva 10 år efter diagnos och effekten av kemoterapi.

Referens: Imaginis

©2008-01-24 Zvi Wirschubsky
ref: http://www.nymedicin.com/news/2008/01/24/Genetisk-testning-kommer-alltmer-i-sjukvarden.html

Relaterade:
2009-02-14 | Den europeiska läkarorganisationen mot cancer (ESMO) planerar europeiskt center för sällsynt cancer
2008-11-05 | Press på kanadensiska läkare att regelbundet genomgå tester
2008-11-02 | Forskare identifierar gener som förhindrar att fysiska egenskaper förändras pga av tryck från omgivningen.
2008-05-21 | Ultraljud kan tillsammans med mammografi finna mer bröstcancer men till priset av flera falskt positiva resultat.
2007-09-18 | Minskad behandling med hormoner kan ha lett till mindre bröstcancer
2007-07-25 | Genetisk screening av genvariant som medför att man kan undvika överkänslighetesreaktion till abakavir som ges vid HIV-infektion
2007-07-21 | Finns det olika genetisk mottaglighet för HIV ?
2006-10-23 | Genvariant påverkar upplevelsen av kronisk smärta
2004-12-13 | Uppmuntrande resultat för personlig behandling av bröstcancer
2004-12-09 | Ny molekylär klassifikation av bröstcancer kan förutsäga svar på kemoterapi
2004-11-25 | Förlust av gen upphäver effekten av behandling vid bröstcancer
2004-01-12 | Genetisk diagnos före implantation
2000-06-08 | Genetisk testning leder till förebyggande kirurgi mot bröst och äggstockscancer